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inglês para português: My ‘Orphan Disease’ Has Given Me a New Family General field: Outra Detailed field: Jornalismo
Texto de origem - inglês My ‘Orphan Disease’ Has Given Me a New Family
By Rosemarie Garland-Thomson
Oct. 26, 2017
The members of my family share a number of traits, but not one of them looks quite like me.
Many of us have the same sturdy physique, blue eyes, fine Northern European hair and skin that should never see bright sun. I look pretty much like that except for one very unusual characteristic. I was born with asymmetrical, atypical hands and forearms into a world where symmetry and typicality are the marks of good looks and proper function. In fact, I am so unusual that in the half century of my lifetime, I have encountered only one other person who looks precisely like me. In other words, I’m rare.
I recently learned that I am distinguished in this way because I have a rare genetic condition — complex syndactyly. Before I learned this, no medical doctor had ever presented a diagnosis more helpful than a shrug.
Before being able to identify and give a name to what I have, I was subject to plenty of unsavory terms: “freak of nature,” “funny-looking kid,” “deformed,” “birth anomaly,” “sporadic limb deficiency.” The most disagreeable and persistent was “birth defect,” the unfortunate outcome of whatever sin or defilement could be guessed at or imagined — alcohol consumption, pollution, environmental contamination. With no impressive diagnosis to offer to the perpetual query about “what happened” to me, I usually resorted to, “I was born that way.”
I’m glad to now have a “rare genetic condition” instead of a “birth defect.” Anything “rare” has prestige, suggesting something sought after and prized by important collectors, archaeologists or scientists. Indeed, so exceptional is my way of being that fewer than one in 90,000 people are enough like me to receive the same diagnosis. It’s a bit like winning the lottery.
Before decades of scientific work gave us the genome map in 2003, our ways to explain unexpected human variation were limited. People like me were inexplicable. As often happens with the inexplicable, supernatural and superstitious reasoning rushed in. Mother-blaming and divine retribution were prominent. Mortal sins, erotic thoughts or any violation of the social code was thought to produce a disabled child.
Modern versions of this superstition haunt the mothers of congenitally disabled children; they experience corrosive guilt about exposure to toxins ranging from face cream and nail polish, alcohol and cigarettes, to thalidomide and the BPA in our plastic bottles. People with disabilities were then and are now taken as cautions or warnings of bad things past or future, canaries in the coal mine of human existence.
But things have changed. “Rare” is now an inflection in my personal dignity tool kit, a status upgrade. Even “syndrome” has an air of sophistication, an augmentation rather than the lessening that “deficit” or “defect” brings. It’s something you have instead of something you don’t have. More important, my form is not a mistake, some random whack from a menacing outside world. My shape is intentional, manifesting deliberately from some mysterious purpose at the very core of my being. Evolution’s purposive caprice, some inexplicable force beyond our puny human imagination, is trying out a new design.
Today, identifying genetic diseases is a growth industry, powered by scientific-research funding and lucrative commercial interests. With testing available everywhere now, from private companies to clinics, people whose genetic diseases have been identified are an increasing population. All of us, it turns out, are carriers for at least eight to 10 common, significant genetic diseases and even more rare, enigmatic conditions.
What this tells us is that we are all related to one another through a system of genetic lineage that almost no one understood until recently. These genetic kinship circles are expanding and connecting us through networks of recessive, dominant and autosomal genes; mitochondrial DNA; and complex interactions with the environment that shape how genes express themselves as we develop. Medical science has discovered more than 7,000 genetic diseases, and new ones emerge every day.
People in my world of disability pride and advocacy sometimes call themselves by tribal names such as “a thalidomide” or “a polio” or even “crips.” Our new genetic identities now yield more complex affinities. Rare genetic conditions are also called “orphan diseases.” Now that I have an orphan disease instead of a birth defect, I’m no longer an orphan but instead newly a member of several distinctive tribes, a heretofore hidden web of kinship and clan affiliations. Resemblances are crucial to kinship, whether familial, tribal or ethnic. What we look like tells us and other people to whom we belong. Our distinctive traits gather us in kinship networks that often provide us with alternative families of mutual care and support.
In a recent conversation about Crispr, the newest genetic editing tool, the geneticist and Nobel laureate Mario R. Capecchi told me, “The purpose of evolution is to anticipate the unexpected.” Random genetic variation is what moves evolution forward, yielding new forms that are fresh solutions to changing environments both natural and human designed.
The short span of human life and imagination limits our capacities to anticipate the unexpected. Ways of being that meet the demands of human life as we live it here and now may not serve our distant descendants so well. Characteristics we think of as intelligence, strength, vision, uprightness, dexterity, body mass or whiteness will outlive their usefulness, morphing from advantages to disadvantages, counterintuitive though that seems today, especially perhaps to those who have those valued traits and benefit from them.
Capecchi’s framing of evolution’s purpose as anticipating the unexpected can give us progressive perceptions about living with disabilities and stand as a caution against hubris and narcissism in our aspirations to shape our human communities according to the traits valued by the majority.
People with disabilities are the unexpected made flesh. The challenges of living in a world not built for us are occasions for resourcefulness and adaptability, especially for those of us who start out disabled early in life. We are innovators, early adopters, expert users and technology hackers as we respond to the adversity that the built and natural environments present us.
We don’t know which human variations will be advantages and which will be disadvantages in the long arc of our struggle to prevail in an ever-changing environment. My blind friend with excellent orientation skills quips that she will be leading all of us out of burning buildings and planes when the lights go out. My deaf friends avoid the stress of noise pollution and the exhaustion of talking over the incessant din in fashionable bars in which social and professional life takes place now. Another friend, who is a small person, remarks that he consumes fewer resources and fits better into airplane spaces than big guys good at fighting and football. Some people with autism have a capacity to focus that boosts creativity. Expertise at composing with my voice instead of clunky keyboards puts me ahead in new communication technology.
The bright line between the healthy and the diseased, those who “have” a disease and those that don’t, grows dimmer every day. Each of us carries within us many “orphan diseases” — that faintly Dickensian phrase that typically severs the connection between people like me and the human family of ordinary people. All of us are anything but “orphans.” Instead, we are all second or third cousins, inextricably linked through a chain of quickly vanishing ancestors and descendants. We are all patients-in-waiting, bound together on a wait list of inheritance hidden deep in the elegant whirls of that double helix in every one of our cells — silently paused in its inscrutable determination to shape our lives. All those clichés of connectedness are now encoded in our genes. The human community is quite literally the human family.
We disabled are no longer orphans. We are instead a sturdy tribe, blood kin, navigating a changing world, living well, bonding fast and passing it on.
Rosemarie Garland-Thomson is a bioethicist and professor of English at Emory University, where she is a founding director of the Disability Studies Initiative.
Disability is a weekly series of essays, art and opinion by and about people living with disabilities. The entire series can be found here.
A version of this article appears in print on Oct. 29, 2017, on Page SR7 of the New York edition with the headline: My ‘Orphan Disease’ Gave Me a New Family.
Tradução - português A ‘doença órfã’ me deu uma nova família
Por Rosemarie Garland-Thomson
Publicado em 26 de outubro de 2017
Os membros da minha família copartilham várias peculiaridades, mas nenhum deles se parece comigo.
Vários entre nós temos o mesmo físico forte, olhos azuis, cabelos bonitos do norte da Europa e uma pele que não deve se expor ao sol. Eu me encaixo bem nessas características, exceto por uma particularidade muito incomum. Nasci com mãos e antebraços assimétricos e atípicos em um mundo no qual a simetria e a tipicidade são as marcas da boa aparência e da adequação funcional. Na verdade, sou tão incomum que em meio século de vida, encontrei apenas uma outra pessoa que parece exatamente comigo. Em outras palavras, sou rara.
Recentemente aprendi que sou distinta dessa maneira porque tenho uma condição genética rara — a sindactilia complexa. Antes disso, nenhum médico jamais havia apresentado um diagnóstico mais útil que um mero dar de ombros.
Antes de ser capaz de identificar e dar nome ao que eu tenho, eu estava sujeita a uma série de termos desagradáveis: eu era “aberração da natureza”, “criança de aparência engraçada”, “deformada”; ou tinha “anomalia de nascença” ou ainda “deficiência rara de membros”. A mais desagradável e persistente das expressões foi “defeito de nascença”, o resultado infeliz de qualquer pecado ou contaminação que pudesse ser conjecturado ou imaginado — consumo de álcool, poluição, contaminação ambiental. Sem um diagnóstico impressionante para oferecer à perpétua pergunta sobre “o que aconteceu” comigo, eu normalmente recorria à frase “nasci assim”.
Agora estou feliz por saber que tenho uma “condição genética rara” em vez de um “defeito de nascença”. Qualquer coisa "rara" tem prestígio, sugerindo alguma coisa que é procurada e apreciada por colecionadores, arqueólogos ou cientistas importantes. De fato, minha maneira de ser é tão excepcional que menos de uma em 90 mil pessoas são razoavelmente parecidas comigo a ponto de receber o mesmo diagnóstico. É mais ou menos como ganhar na loteria.
Antes que décadas de trabalho científico nos dessem o mapeamento do genoma em 2003, nossas maneiras de explicar as variações humanas inesperadas eram limitadas. Pessoas como eu eram inexplicáveis. E como sempre acontece com o inexplicável, o raciocínio sobrenatural e supersticioso logo surgia. A culpabilização da mãe e a ideia de punição divina eram salientadas. Supunha-se que pecados mortais, pensamentos eróticos ou qualquer violação do código social produziriam crianças deficientes.
Versões modernas dessa superstição assombram as mães de crianças com deficiências congênitas, que experimentam a culpa corrosiva sobre a exposição a toxinas, que podiam ser desde cremes faciais e esmaltes para unhas, álcool, cigarros até a talidomida e o BPA das garrafas plásticas. As pessoas com deficiências eram então, e ainda são, tomadas como advertências ou avisos de coisas ruins passadas ou futuras, como um alerta de perigo à existência humana.
Mas as coisas estão mudando. "Rara" é atualmente uma inflexão no meu kit de ferramentas de dignidade pessoal, um aprimoramento de status. Mesmo “síndrome” tem um ar de sofisticação, é um acréscimo em vez da redução trazida pelas expressões “déficit” ou “defeito”. É alguma coisa que você tem em vez de algo que você não tem. Mais importante, a minha forma não é um erro, um golpe aleatório de um mundo externo ameaçador. A minha forma é intencional, manifestando-se deliberadamente a partir de algum propósito misterioso no âmago do meu ser. O capricho intencional da evolução, uma força inexplicável que está além de nossa imaginação humana insignificante, está experimentando um novo projeto.
Hoje, identificar doenças genéticas é uma indústria em crescimento, alimentada por financiamento de pesquisa científica e lucrativos interesses comerciais. Com testes atualmente disponíveis em toda parte, desde empresas privadas até clínicas, pessoas cujas doenças genéticas foram identificadas são uma população crescente. Acontece que todos nós, somos portadores de pelo menos oito a dez doenças genéticas comuns e significativas, e ainda mais raras, condições enigmáticas.
O que isso nos diz é que estamos todos relacionados uns com os outros através de um sistema de linhagem genética que quase ninguém entendia até recentemente. Esses círculos de parentesco genético estão se expandindo e nos conectando através de redes de genes recessivos, dominantes e autossômicos; DNA mitocondrial; e interações complexas que moldam como os genes se expressam enquanto nos desenvolvemos. A ciência médica descobriu mais de 7 mil doenças genéticas, e outras novas emergem todos os dias.
As pessoas que vivem no meu mundo pela dignidade e pela defesa da deficiência, às vezes se autodenominam com nomes tribais como “talidomidas” ou “pólios” ou mesmo “aleijados”. Agora nossas novas identidades genéticas geram afinidades mais complexas. Condições genéticas raras também são chamadas de “doenças órfãs”. Agora que tenho uma doença órfã em vez de um defeito de nascença, não sou mais um órfão, mas, em vez disso, um novo membro de várias tribos distintas, até o momento uma rede oculta de afinidades e afiliações em clãs. As semelhanças são fundamentais para que haja afinidade, sejam elas familiares, tribais ou étnicas. Aquilo com que parecemos diz a nós e a outras pessoas a que grupo pertencemos. Nossos traços distintivos nos unem em redes de afinidades que frequentemente nos oferecem famílias alternativas de apoio e cuidados mútuos.
Em uma recente conversa sobre a CRISPR, a mais nova ferramenta de edição genética, o geneticista e Prêmio Nobel Mario R. Capecchi me disse, “O propósito da evolução é antecipar o inesperado”. A variação genética aleatória é o que move a evolução adiante, produzindo novas formas que são novas soluções para ambientes em transformação, projetadas tanto pela natureza quanto pelo ser humano.
O curto período de vida e de imaginação do ser humano limita nossas capacidades de antecipar o inesperado. Formas de ser que atendem às demandas da vida humana enquanto vivemos aqui e agora podem não servir tão bem aos nossos descendentes. Características que consideramos como inteligência, força, visão, honradez, destreza, massa corporal ou pureza sobreviverão à sua utilidade, transformando-se de vantagens em desvantagens, ainda que isso pareça contraintuitivo hoje, especialmente talvez àqueles que têm essas características valorizadas e delas se beneficiem.
O enquadramento de Capecchi do propósito da evolução como antecipação do inesperado pode nos oferecer percepções progressivas sobre a vida com deficiências e se estabelecer como uma advertência contra a arrogância e o narcisismo em nossas aspirações de moldar nossas comunidades humanas de acordo com as características valorizadas pela maioria.
As pessoas com deficiência são o inesperado na forma de corpo humano. Os desafios de viver em um mundo que não foi construído para nós são oportunidades para a engenhosidade e a adaptabilidade, especialmente para aqueles entre nós que iniciam a vida já deficientes. Somos inovadores, pioneiros, usuários especialistas e hackers de tecnologia, visto que respondemos à adversidade que os ambientes naturais e construídos pelo homem nos apresentam.
Não sabemos quais variações humanas serão vantagens e quais serão desvantagens no longo arco de nossa luta para prevalecer em um ambiente em constante transformação. Tenho uma amiga cega com excelente capacidade de orientação, que sempre diz brincando que guiará todos nós para fora de prédios e aviões em chamas quando as luzes se apagarem. Meus amigos surdos são livres do estresse da poluição sonora e da exaustão de conversar em ambientes com ruídos incessantes nos bares da moda nos quais atualmente se desenrola a vida social e profissional. Outro amigo que é uma pessoa de baixa estatura observa que consome menos recursos e que se encaixa melhor em espaços de avião que os homens grandes, bons em luta e futebol americano. Algumas pessoas com autismo têm uma capacidade de concentração que dinamiza a criatividade. A capacidade de compor com minha própria voz em vez de usar teclados desajeitados me coloca à frente em uma nova tecnologia de comunicação.
A brilhante linha entre o saudável e o doente, os que "têm" uma doença e os que não têm, cresce lentamente a cada dia. Cada um de nós carrega dentro de si muitas “doenças órfãs” — aquela frase à moda de Charles Dickens que normalmente rompe a conexão entre as pessoas como eu e a família humana das pessoas comuns. Todos nós somos um pouco “órfãos”. Em vez disso, somos primos de segundo ou terceiro grau, inextricavelmente ligados por uma cadeia de ancestrais e descendentes que desaparecem rapidamente. Somos todos pacientes em espera, unidos por uma lista de espera da herança escondida profundamente nos rodopios elegantes daquela dupla hélice presente em cada uma de nossas células — silenciosamente vacilante em sua determinação inescrutável de moldar nossas vidas. Todos esses clichês de conectividade estão agora codificados em nossos genes. A comunidade humana é literalmente a família humana.
Nós, deficientes, não somos mais órfãos. Em vez disso, somos uma tribo robusta, parentes de sangue, navegando em um mundo em transformação, vivendo bem, nos ligando rapidamente e passando adiante.
Rosemarie Garland-Thomson é uma bioeticista e professora de Língua Inglesa na Universidade de Emory, onde é diretora-fundadora da Disability Studies Initiative (Iniciativa Estudos sobre Deficiência).
Disability é uma série semanal de ensaios, arte e opinião de e sobre pessoas que vivem com deficiências. Todas as publicações da série podem ser consultadas aqui.
A versão impressa deste artigo está na edição do NYT de 29/10/2017, Página SR7, com a manchete: My ‘Orphan Disease’ Gave Me a New Family.
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I have a background in History: graduation and Masters.
I worked as an information manager at The Brazilian Society for the Advancement of Science (1996-2000), where occasionally I had to translate scientific news and articles, and this was how I got expertise in sciences.
Since 2003, I have been working as a professional translator for several clients, including pharmaceutical industries, academic publications, articles in scientific journals, always English or Spanish to Portuguese.
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